DOENÇAS RARAS

Entenda como se desenvolve o “mal de Andrade”, a doença dos pezinhos

A raridade e a semelhança dos sintomas despertou curiosidade científica, embora apenas oito mil pessoas no mundo foram diagnosticadas, como indica o especialista do México, Alejandro Cerezo.

  • Proteínas produzidas pelo fígado, a transtirretina ou TTR. Proteínas produzidas pelo fígado, a transtirretina ou TTR.
Proteínas produzidas pelo fígado, a transtirretina ou TTR.

Já ouviu falar da doença de Andrade? Muito conhecida como doença dos pezinhos,  e confundida com a diabetes, esta enfermidade é hereditária, progressiva e pode matar e por ser silenciosa é ainda confundida com outras patologias. No entanto, no caso deste distúrbio, se não houver tratamento em dez anos, o paciente pode morrer.

A raridade e a semelhança dos sintomas despertou curiosidade científica, embora apenas oito mil pessoas no mundo foram diagnosticadas, como indica o especialista do México, Alejandro Cerezo.

A doença de tipo genética é causada por uma mutação no gene que codifica uma das principais proteínas produzidas pelo fígado, a transtirretina ou TTR. Com isso, formam-se depósitos da substância amilóide, que vão se acumulando com o tempo.

Devido o gene que transmite a doença ser dominante, os pacientes enfrentam o desenvolvimento dos sintomas em algum momento da vida, ainda que muitos se quer identificam que têm a doença, podendo transmiti-la sexualmente a sua descendência sem saber.

No Brasil, é mais comum que a doença de Andrade, chamada assim porque foi descrita pela primeira vez, em 1952, pelo médico português Corino Andrade, seja identificada como sua denominação científica: Polineuropatía Amiloidótica Familiar ou paramiloidose .

Em entrevista à EFE, Cerezo, que é diretor geral da Fundação de Famílias com Amiloidoses no México, destacou a importância de reforçar a existência da doença e de sua profilaxia, especialmente próximo a data de 16 de junho, quando se comemora o Dia Mundial da Doença de Andrade.

De acordo com o médico, a enfermidade ´”é rara, hereditária, progressiva e mortal. Seus sintomas são parecidos com os da diabetes, o que o faz ser confundida com ela, e se não é bem diagnosticada pode levar a morte”.

“A doença começa com sintomas de pé diabético, adormecendo as extremidades, sensação de que o corpo está quente, e isso acontece porque a proteína se aloja no sistema nervoso periférico central”, explicou Cerezo.

Ele também informou que a doença pode se infiltrar no coração, nos olhos, pulmões e, inclusive, estômago, gerando diferentes efeitos de acordo com o comportamento da proteína.

Para o especialista, o diagnóstico é muito importante para aumentar a esperança de vida dos pacientes. “Com o tratamento adequado, o paciente pode levar uma vida um pouco mais estável e isso reflete no nível de mortalidade não tão rápido”, detalhou.

Ainda que seja uma doença rara, ela ainda não é reconhecida como tal no Registo Nacional de Doenças, de modo que o acesso ao tratamento é muito complexo e caro e pacientes chegam a gastar até 720 dólares (em média 2.670 reais) por mês para tratá-la.

“Levá-la até o Registro Nacional nos ajudaria a ampliar as pesquisas. Isso ajudaria a diminuir os custos de tratamento e atendimento mais eficiente para pessoas diagnosticadas”, disse Cerezo.

Da mesma forma, ele disse que isso impulsionaria o treinamento de médicos e de profissionais da saúde para que os pacientes pudessem acessar as terapias já disponíveis e, assim, prevenir a progressão da doença e a morte prematura.

Tratamento

Ele explicou que antes o tratamento era baseado apenas no transplante de fígado, uma opção complicada para quem vive com essa doença rara devido a doação de órgãos não ser uma opção disseminada, por exemplo, no México, país de Cerezo.

No entanto, há alguns anos, é conhecido um tratamento farmacológico que diminui o desenvolvimento de PAF em adultos e isso significa um grande avanço para eliminar as barreiras que dificultam o atendimento dos pacientes.

Cerezo indica que pessoas com diagnóstico preciso de diabetes, busquem outros médicos e exames “para que possam ter a certeza de que realmente é diabetes e não uma doença como a de Andrade”.

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Publicado em Doenças e Tratamentos

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