DOENÇAS RARAS

Semana da Doença Rara quer atentar 13 milhões de brasileiros

Em cada 100 mil indivíduos, 65 são portadores de algum tipo de doença rara

  • mas infoUK OUT PAP50 - 20000626 - LONDON, UNITED KINGDOM : Handout photo of a double-helix structure of DNA. At the press conference in London Monday 26 June 2000, it was announced that the working draft of the genetic Book of Humankind has been read. The Wellcome Trust, Sanger Centre and international partners which make the Human Genome Project, the international project to identify all the genes of the human body, has completed the initial stage of work and the information has been given freely to the world. EPA PHOTO PA/MATTHEW FEARN/hhFoto: EPA/MATTHEW FEARNFoto: EPA/MATTHEW FEARN
Foto: EPA/MATTHEW FEARN

Os 28 de fevereiro são marcados pelo  Dia Mundial da Doença Rara e durante toda a semana os profissionais de saúde se reúnem para debater o diagnóstico de pacientes. Este ano, 13 milhões de brasileiros que vivem com algum tipo de doença deste tipo, mas ainda não sabem, foram avaliados.

Segundo a geneticista da Mendelics, empresa que tem um software nacional de identificação mais fácil de doenças raras, Dra. Fabíola Monteiro, as doenças raras são aquelas que acometem até 65 pessoas em um grupo de 100 mil. Entre 2000 indivíduos, até duas pessoas convivem com algum tipo de doença rara, que muitas vezes são crônicas ou degenerativas. A especialista também revela que, das 460 milhões de pessoas no mundo que possuem algum tipo de doença rara, cerca de 80% tem causa genética.

Como descobrir? 

A investigação de uma doença começa na consulta com um médico, clínico-geral ou especialista, que pode levantar a suspeita da existência de uma enfermidade rara. Se for de origem genética, o ideal é que seja identificada com o auxílio de um médico geneticista, pois após a consulta ele vai coletar uma série de informações sobre o paciente, fazer uma análise familiar do gene da pessoa e pedir os demais exames necessários para um diagnóstico preciso. Vale lembrar que alguns resultados podem levar mais tempo para chegar, por isso é necessário identificá-la o quanto antes.

“A genética é uma ciência em evolução e a doença às vezes não foi descrita nem é conhecida no ponto de vista científico, por isso leva mais tempo para identificar”, revela Fabíola Monteiro.

Câncer

Nos exames de doenças raras e hereditárias, uma doença que também é possível identificar com o diagnóstico precoce é o câncer. Segundo o geneticista especialista em câncer hereditário Dr. Danilo Vianna, para realizar o exame basta o paciente ter uma solicitação médica e, após ser diagnosticado com a doença, é preciso ter um aconselhamento pró, pré e pós-exame.

“O aconselhamento genético é um procedimento feito antes e depois do teste. Antes, para que a pessoa seja orientada a respeito dos resultados possíveis, sejam eles positivos ou negativos, e estar ciente de que, se o resultado for negativo, também não significa que esteja livre do risco de desenvolver o câncer”, diz Danilo. Em alguns casos, o resultado do exame também pode ser inconclusivo, fazendo-se necessária a realização de um diagnóstico mais preciso sobre o desenvolvimento de uma doença.

Debater é preciso

Apesar de já existirem bastante informações e laboratórios capacitados para a identificação das doenças, a geneticista Dra. Flávia Piazzon ressalta a importância dos debates na Semana Mundial da Doença Rara.

“É preciso lutar para que cada vez mais pacientes tenham acesso a este tipo de investigação. Algumas pessoas buscam diagnóstico através da filantropia, mas neste caso elas recebem o diagnóstico tardio e a doença já está sintomática”, diz a médica, que acrescenta que diversas dessas doenças têm tratamento e o diagnóstico precoce também pode ajudar a conter a ansiedade da família.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

*

Login

Registrar | Perdeu sua senha?