AUTISMO

Pesquisadores identificam variante genética relacionada com o autismo

Os resultados do estudo “acrescentam novas evidências que um funcionamento sináptico anômalo pode estar na base das anomalias cognitivas no autismo”, segundo o diretor de departamento de neurociência da Johns Hopkins, Richard Huganir.

  • mas infoQAS456 BOMBAY (INDIA) 02/04/2014.- Vedant (izq) practica con una profesora del Centro Terapéutico Pediátrico Khushi en Bombay (India) hoy, miércoles 2 de abril de 2014, cuando se celebra el Día Mundial de Concienciación del Autismo. Vedant, niño autista de 4 años, puede usar solo unas pocas palabras para comunicarse. EFE/Divyakant SolankiEFE/Divyakant SolankiEFE/Divyakant Solanki
EFE/Divyakant Solanki

Uma equipe de cientistas descobriu uma “variante genética rara” que afeta às sinapses dos neurônios e oferece uma nova compreensão sobre as principais causas do autismo, em um estudo que analisou famílias severamente afetadas por essa doença.

O estudo, publicado na revista “Nature” e realizado pela Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, destaca o método de trabalho utilizado, focado em famílias gravemente afetadas por essa doença, que “pode ser usado para identificar outras causas genéticas do autismo e de outras doenças genéticas complexas”.

Os resultados do estudo “acrescentam novas evidências que um funcionamento sináptico anômalo pode estar na base das anomalias cognitivas no autismo”, segundo o diretor de departamento de neurociência da Johns Hopkins, Richard Huganir.

Os pesquisadores, dirigidos pelo professor Aravinda Chakravarti, analisaram e compararam a sequência genética de pacientes com autismo de 13 famílias com a de outras pessoas retiradas de uma base de dados e identificaram quatro genes potencialmente responsáveis pela doença.

Essas 13 famílias foram selecionadas porque nelas havia mais de uma mulher afetada por uma doença pertencente ao espectro do autismo, já que, por motivos ainda desconhecidos, as meninas sofrem muito menos de autismo que os meninos, mas quando tem a doença, seus sintomas são mais graves.

Chakravarti teorizou que as mulheres com autismo, especialmente aquelas que em sua família há outra mulher também afetada, podem ter fortes variantes genéticas da doença.

Dos quatro genes potencialmente relacionados com o autismo identificados pelos especialistas, estes decidiram se concentrar no conhecido como CTNND2, porque se situa em uma região do genoma que é associada com outros problemas intelectuais, e descobriram que as mutações no mesmo alteram as sinapses neuronais.

Este resultado é “coerente com outros descobrimentos recentes que indicam que muitas mutações genéticas associadas com o autismo estão relacionadas com o desenvolvimento das sinapses”, segundo Huganir.

Apesar de os variantes que causam autismo no gene CTNND2 não serem muito comuns, Chakravati disse que o descobrimento abre uma janela para o conhecimento da biologia geral do autismo.

“Para elaborar novos tratamentos, necessitamos ter um bom entendimento de como se produz a doença em sua origem” e para isso a genética “é um caminho fundamental”.

A equipe liderada por Chakravarti trabalha na atualidade para encontrar as funções de outros três genes que podem estar associados ao autismo.

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Publicado em Ciência Médica

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