EDS

Conheça a base genética da EDS, síndrome de difícil diagnóstico

A EDS engloba a um grupo de transtornos hereditários, que se caracterizam por provocar articulações extremamente frouxas, hiperelasticidade na pele

  • Conheça a base genética da EDS, síndrome de difícil diagnóstico
Conheça a base genética da EDS, síndrome de difícil diagnóstico

Um estudo detectou a base genética da Síndrome de Ehlers Danlos tipo III, dolorosa e difícil de diagnosticar, o que pode contribuir para melhorar seu diagnóstico em alguns casos.

A EDS engloba a um grupo de transtornos hereditários, que se caracterizam por provocar articulações extremamente frouxas, hiperelasticidade na pele, o que deixa hematomas muito facilmente, e propensão dos vasos sanguíneos a se machucarem com facilidade.

Essa síndrome também inclui outros sintomas inexplicáveis, como dores de cabeça e corporais, coceira severa e problemas gastrintestinais.

Síndrome rara e hereditária

Na pesquisa, Joshua Milner e um grupo de colegas do Instituto Nacional de Saúde de Bethesda, em Maryland, estudaram os casos de 96 pessoas de 35 famílias dos Estados Unidos, que sofriam de uma síndrome hereditária consistente com a EDS.

Esses pacientes também tinham níveis elevados de triptasa, uma proteína produzida como parte da resposta imunológica do corpo, mas por outro lado não mostravam nenhum outro sintoma de disfunção de células imunológicas.

Gene e multiplicação de proteínas podem estar envolvidos

Os autores descobriram que todas as famílias observadas tinham cópias extras de um gene, o TPSAB1, que produz um dos dois tipos da proteína triptasa, a alpha-triptasa.

Segundo o estudo, o número de cópias do TPSAB1 correspondia à gravidade dos sintomas.

Como parte do estudo, os especialistas analisaram os históricos médicos de pacientes americanos e perceberam que em todos os casos em que um paciente tinha elevados níveis de triptasa sérica, ela também tinha cópias extras do TPSAB1, mas não tinha sido diagnosticada com EDS.

Estas descobertas poderiam melhorar os diagnósticos dos doentes com sintomas associados ao EDS que também tinham histórico familiar ou doença semelhante e níveis elevados de triptasa.

Marcados com: ,
Publicado em Ciência Médica

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

*

Login

Registrar | Perdeu sua senha?