PARKINSON EM CRIANÇAS

Cientistas descobrem alteração genética que provoca Parkinson em crianças

A nova doença é uma mutação genética que afeta o funcionamento de um transportador de manganês que provoca transtorno neurológico degenerativo grave parecido com o Parkinson em crianças.

  • mas infoA alteração genética pode não livrar crianças da doençaCientistas descobrem alteração genética que provoca Parkinson em crianças
Cientistas descobrem alteração genética que provoca Parkinson em crianças

Uma pesquisa internacional descobriu uma nova doença minoritária, uma alteração genética que provoca o mal de Parkinson, uma doença neurológica grave, em indivíduos em idade infantil.

O estudo, que foi publicado na revista “Nature Communications“, foi codirigido pelos médicos Guillem Pintos e Wifredo Coroleu, do Serviço de Pediatria do Hospital Germans Trias, em Badalona, no nordeste da Espanha, e liderado pelos departamentos de Genetics and Genomic Medicine e de Cell and Developmental Biology da University College of London.

A nova doença é uma mutação genética que afeta o funcionamento de um transportador de manganês que provoca transtorno neurológico degenerativo grave parecido com o Parkinson em crianças.

Os pediatras espanhóis descreveram um dos oito casos que até o momento são conhecidos no mundo.

Segundo o Hospital Germans Trias, o transportador-chave neste estudo é o chamado ‘SLC39A14’, que tem uma função primordial no transporte e no equilíbrio do manganês no ser humano e também em outros vertebrados.

O acúmulo de manganês produz mudanças importantes na regulação neuromuscular que determina um transtorno de movimento (distonia), um processo que o estudo comprovou no peixe-zebra.

É por isso que os médicos batizaram a patologia com o nome de ‘distonia-parkinsonismo de início infantil com hipermanganesemia’.

Pesquisa Clínica

Este trabalho faz parte da linha de pesquisa clínica em doenças genéticas minoritárias (metabólicas e neuromusculares) que é realizada no Serviço de Pediatria do Hospital e no Instituto de Pesquisa Germans Trias.

Esta nova doença descrita apresenta mudanças na ressonância magnética cerebral, e alterações neurodegenerativas que foram demonstradas nas amostras de tecido cerebral obtidas de um paciente do Germans Trias.

A descoberta da origem dessa alteração genética permitiu encontrar um tratamento eficaz baseado na utilização do edetato dissódico de cálcio, uma substância que atua eliminando o excesso de manganês do sangue e dos tecidos.

A deterioração neurológica progressiva pode ser contida, e inclusive revertida, através desse tratamento, que garante uma melhor qualidade de vida.

Segundo o hospital, o paciente do Germans Trias foi atendido no centro médico antes da descoberta da origem genética dessa doença, e de seu consequente tratamento, por isso não pôde se beneficiar a tempo dos resultados da pesquisa.

No momento da publicação do estudo, três das oito crianças já tinham morrido, mas, no caso do paciente do Germans Trias, a causa foi um processo agudo não relacionado diretamente com a doença de base.

A família da criança morta em Badalona deu seu consentimento para a utilização dos dados de seu histórico clínico e de amostras biológicas de seu filho para a pesquisa, o que, segundo os médicos, “contribuiu de maneira definitiva para o descobrimento da nova doença”.

As doenças minoritárias são a causa de 35% das mortes de crianças com menos de um ano de idade e de 10% das mortes das com entre 1 e 5 anos.

Os especialistas calculam que entre 6% e 8% da população estaria suscetível a alguma das mais de 8 mil doenças minoritárias existentes.

Marcados com: , ,
Publicado em Ciência Médica     Saúde de Gênero

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

*

Login

Registrar | Perdeu sua senha?